Noticia: El trasplante de células madre logra buenos resultados en distrofia muscular

Las células madre podrían beneficiar a los pacientes con un trastorno de pérdida de masa muscular del anillo óseo llamado distrofia muscular. En un trabajo que se publica en Science Translational Medicine, un equipo del Instituto Científico San Raffaele de Milán (Italia) y de la Universidad de California (EE.UU.) han convertido células-fibroblastos (células comunes que se encuentran en el tejido conectivo) procedentes de pacientes con distrofia muscular en células madre capaces de diferenciarse en células precursoras de músculo. A continuación, los investigadores modificaron genéticamente las células musculares y se trasplantaron en ratones.

La nueva técnica, señalan los investigadores, se podría utilizar en el futuro para el tratamiento de pacientes con distrofia muscular (una forma rara en la que los hombros y las caderas son los más afectados) y, posiblemente, en otras formas de distrofias musculares.

Las distrofias musculares son trastornos genéticos que afectan principalmente a los músculos esqueléticos lo que genera un grave deterioro de la movilidad y, en casos graves, disfunciones respiratorias y disfunción cardiaca. No existe un tratamiento efectivo, aunque varios enfoques nuevos están entrando en los ensayos clínicos incluyendo la terapia celular.

Modificación celular

En este estudio, los científicos se centraron en la modificación genética de un tipo de célula llamada un mesoangioblasto, que se deriva de los vasos sanguíneos y se ha demostrado en estudios anteriores que posee un potencial en el tratamiento de la distrofia muscular. Sin embargo, los autores encontraron que no podían obtener un número suficiente de mesoangioblastos de los pacientes con este tipo de distrofia muscular a que los músculos de los pacientes habían agotado estas células.

Así, los científicos decidieron «reprogramar» las células adultas de estos pacientes para convertirlas en células madre y, además, fueron capaces de inducir su diferenciación en células como los mesoangioblastos. Después, utilizando un vector viral, inyectaron las células en ratones con distrofia muscular, donde se alojan en las fibras musculares dañadas.

Para Francesco Saverio Tedesco, «se ha demostrado que podemos pasar por alto la cantidad limitada de células madre musculares de los pacientes usando células madre pluripotentes inducidas, y, a continuación, producir un número ilimitado de células progenitoras genéticamente corregidas».

Publicado por: ABC Salud

Última revisión miércoles 27 de junio de 2012

FUNDACIÓN ISABEL GEMIO CONTRA LA DISTROFIA MUSCULAR

http://www.youtube.com/watch?v=BEA6WX9iOHI

ACCESIBILIDAD EN LA RED PARA DISCAPACITADOS MOTÓRICOS

Dispositivos adaptados

Dispositivos especialmente adaptados para las personas con discapacidad. Los usarios habituales son personas con discapacidades que afectan a su movilidad: ELA, esclerosis múltiple, daño medular (tetraplejia), ictus cerebral, parálisis cerebral, etc.

• Apuntadores: Los apuntadores más comunes son los conocidos como licornios, que consisten en un casco que lleva una varilla metálica. Este tipo de dispositivo está indicado para personas que tienen un buen control del movimiento de la cabeza, de forma que con la cabeza pueden usar el teclado de un ordenador.

• Conmutadores:  Interruptor activado mediante apretones.

• Teclados 

• Webcams

Ratón facial, dirigido a las personas con discapacidades motrices severas (esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiples, parálisis cerebral, lesiones medulares, distrofia muscular...), que les dificulten o impidan mover las manos para el manejo del ratón convencional. Con este sistema, los usuarios sólo emplean la nariz y mueven la cara para manejar el puntero del ratón.

Traduce los movimientos de la cabeza en movimientos del puntero del ratón en el ordenador.

Control del ordenador con los ojos: permite al usuario colocar el puntero del ordenador en cualquier lugar de la pantalla, solo con mirar al punto deseado. Para realizar una pulsación puede elegirse entre un parpadeo voluntario o la permanencia en un punto.

Permite sustituir el ratón y el teclado: mediante una webcam se detectan los movimientos del rostro que se traducen en movimiento del puntero del ratón en pantalla. Mediante ciertos gestos faciales se simulan las pulsaciones del ratón. Incluye también un teclado virtual en pantalla que simula un teclado real, con predicción de palabras para agilizar la escritura.


Permite sustituir el uso del ratón mediante comandos de voz. Para ello sólo es necesario disponer de un micrófono.

·       

ACCESIBILIDAD A LAS TIC EN DEFICIENCIA VISUAL

  El uso de las ayudas informáticas y nuevas tecnologías hace que los alumnos con deficiencias se sientan incluidos en su entorno, sin discriminación de tipo social. A continuación indicamos materiales y ayudas específicas para la discapacidad visual y otras ayudas que sin ser específicas de discapacidad visual, pueden ser muy útiles para acceder a las TIC.

·    Ayudas electrónicas:
     Lupas-Televisión: son un circuito cerrado de Televisión. Se puede regular el brillo y contraste, elegir el color del fondo y del texto, etc.

·    Instrumentos para la escritura en Braille: aparatos tifloinformáticos que utilizan el sistema braille como código lectoescritor.

     Máquina Perkins: Máquina para la escritura mecánica en Braille.

Braille n'Speak/Voice Sense: Instrumentos portátiles que permiten el procesamiento y almacenamiento de información por medio de un teclado, que puede ser tanto reproducida por síntesis de voz como impresa en tinta o en braille según la impresora utilizada.

Línea braille: Reproduce en forma de “puntos” la información contenida en el ordenador y que aparece visualmente en la pantalla.

     Reproductor libros texto Daisy: son libros en MP3 que permiten moverse dentro de los archivos de audio a distintos niveles, o ir a una página determinada, añadir marcas de lectura al libro, hacer uso del índice del libro, etc.

·    SOFTWARE  

        Lectores/revisores de pantalla      

    Son programas que permiten reconocer el contenido de la pantalla y ser reproducida enviándola  a una síntesis de voz, a una línea braille, o a ambos sistemas a la vez.

·          Ampliadores/magnificadores de pantalla

   Los magnificadores de pantalla son programas que permiten la ampliación de la pantalla completa o una parte de ella con el objeto de que sea más fácilmente perceptible. Su principal función es modificar los atributos de las pantallas en cuanto a color, contraste, tamaño y forma.

  

      Reconocimiento de textos impresos OCRparlantes

   Programa que requiere un "escáner" y funciona como reconocimiento de textos parlante para las personas ciegas. Hace la función de una máquina lectora parlante de todo tipo de información impresa para personas ciegas.

       Traductores Braille

    Programas que convierten los documentos de Word o cualquier editor en formato Braille. Luego se envía a una impresora Braille especializada para su impresión al relieve en el sistema Braille.

Tratamiento

La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne está en fase de experimentación, con dos vías principales:

• El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
• La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como la prednisona, durante 12-18 meses, permite un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular.

Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por tanto, facilitar al paciente una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, los pacientes deben recibir el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida. Es muy importante el entre namiento del paciente y de su familia en los ejer cicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento. Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

La evaluación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes.

Accesibilidad en el Centro Escolar

- En el caso de edificios ya construidos con escaleras de acceso, se deben colocar rampas, ascensor o salvaescaleras, de acuerdo con la normativa vigente en cada comunidad autónoma.
- Los pequeños desniveles (uno o dos escalones) se deberán sal- var con rampas adaptadas, que deben cubrir la totalidad del ancho, ya que un escalón suelto en un recorrido puede crear situaciones de riesgo para los usuarios.
- Deben existir pasamanos a ambos lados de las rampas, a lo largo de todo su recorrido, y, en caso de que algún usuario del centro lo precise, se instalaran también en los pasillos.
- La pendiente de las rampas debe ser la adecuada para ser utilizada por cualquier persona sin ayuda.
- El ancho de los pasillos debe contemplar el cruce entre diferentes usuarios. Además debe existir un espacio que permita el giro en silla de ruedas (1,20 m, como mínimo, para giros de 90º).
- Las puertas interiores deben permitir el acceso de todos los usuarios, teniendo en cuenta la anchura de las sillas de ruedas.
- Las puertas de vidrio y las grandes superficies acristaladas de- ben señalizarse con franjas de color que contrasten claramente con el fondo, colocadas a la altura de los ojos (1,10 m-1,70 m) para ser detectadas correctamente a nivel visual. En educación infantil y primaria estas puertas no son aconsejables por el alto nivel de riesgo que suponen, a pesar de estar bien señalizadas.
- Detrás de las puertas no se deben colocar objetos (colgadores de abrigos, estanterías) que dificulten la apertura de la puerta (una apertura inferior a 90º dificulta el acceso y, en algunos casos, lo hace imposible). - En educación infantil y en los primeros ciclos de educación primaria, las puertas abatibles deben estar dotadas de algún mecanismo que evite que un niño pueda hacerse daño al pillarse un dedo.
- Las manecillas de las puertas deben permitir una fácil manipulación y el mecanismo de apertura no debe incluir el giro de la articulación de la muñeca. En el caso de los aseos, es recomendable que estas manillas dispongan de un dispositivo que indique mediante color si la cabina de un aseo se encuentra libre u ocupado.
- Se debe tener en cuenta que el ascensor es el medio de comunicación más rápido y fácil de utilizar, pero que queda inutilizado en caso de corte del suministro eléctrico y no debe ser utilizado en caso de incendio, por tanto, debe existir una alternativa accesible.